日期:[2019年10月30日]
-- 华商报 --
版次:[C4]
年龄越大怀“唐宝宝”几率越大 45岁以上高达1/13
医生建议：产前筛查、产前诊断可有效预防唐氏综合征
“真没想到啊，第一个孩子健健康康的，已经8岁了，我跟老公也很健康，家里也没有这方面的病史，第二个孩子怎么会是这样的？”小红百思不得其解。随着二孩政策的放开，很多女性备孕二胎，小红怎么也没想到35岁拼个二胎这么辛苦，好不容易怀上了，孕期检查却发现孩子极可能是个“先天愚型”患儿。
它是人类最常见染色体异常引起的疾病
小红在第13周B超检查出孩子的NT显示2.7mm（正常值为<2.5mm），到24周做系统B超的时候提示孩子有先天性心脏病、完全型房室间隔缺损、永存左上腔、胎儿双侧鼻骨发育不良等。最后经羊水穿刺术采集胎儿脱落细胞，确诊孩子是“先天愚型”患儿，最终无奈引产。
什么是“先天愚型”患儿呢？西北妇女儿童医院医学遗传中心主任助理蔡娜介绍，“先天愚型”是唐氏综合征的俗称，被称为“唐宝宝”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而患有唐氏综合征的患者会有三条21号染色体，又名21-三体综合征。这些孩子首先会表现为特殊面容，即短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、鼻梁扁平、张口吐舌、眼外角上斜、低位耳。还会有智力障碍，智力低下的表现会随年龄增长而逐渐明显；性发育延迟，甚至男性不育；常伴有其他结构畸形，即半数以上合并先天性心脏病，约1/4合并先天性心脏病的患儿在第一年内会死亡。
高龄产妇怀“唐宝宝”的几率增大
“父母身体健康，也没有遗传病家族史，宝宝也会得唐氏综合征吗？”蔡娜表示，这是一种偶发性和随机性疾病，与人种、生活水准等没有直接的联系，唐氏儿的平均发病率约为1/600~1/800，生“唐氏儿”的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于45岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/13。
“在我们这里做检测发现先天愚型患儿的女性大多为高龄产妇，主要是因为女性一出生卵子就已储备好了，随着年龄的增加卵子也会逐渐衰老，卵子衰老后就容易发生异常，加上环境因素、化学药品、电磁辐射等都会使染色体发生异常。”蔡娜表示，据统计，中国现在每10对夫妻中就有一对不能自然受孕。
目前没有有效治疗方法还是以预防为主
如果不幸生了“唐宝宝”，有没有有效的治疗方法呢？蔡娜表示，目前唐氏综合征没有行之有效的治疗方法，核心还是以预防为主。预防的主要方式是孕期女性的产前筛查和产前诊断，其中血清学筛查、无创DNA可筛查唐氏儿，羊水穿刺可作诊断。目前，羊水穿刺被称作诊断唐氏儿的金标准。
既然羊水穿刺可以作为诊断标准，为什么不鼓励大家都做呢？蔡娜表示，一般来说，医生会建议孕妇先做血清学筛查，如果发现临界高风险，再做无创DNA。如果血清学筛查发现是高风险，则建议孕妇做羊水穿刺。之所以不要求每个孕妇做羊水穿刺，是因为它本身是一种有创手术，存在流产风险，虽然流产率只有0.5%。此外，预产年龄超过35岁的，也会建议孕妇直接选择羊水穿刺。 华商报记者 孟洁
它是人类最常见染色体异常引起的疾病
小红在第13周B超检查出孩子的NT显示2.7mm（正常值为<2.5mm），到24周做系统B超的时候提示孩子有先天性心脏病、完全型房室间隔缺损、永存左上腔、胎儿双侧鼻骨发育不良等。最后经羊水穿刺术采集胎儿脱落细胞，确诊孩子是“先天愚型”患儿，最终无奈引产。
什么是“先天愚型”患儿呢？西北妇女儿童医院医学遗传中心主任助理蔡娜介绍，“先天愚型”是唐氏综合征的俗称，被称为“唐宝宝”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而患有唐氏综合征的患者会有三条21号染色体，又名21-三体综合征。这些孩子首先会表现为特殊面容，即短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、鼻梁扁平、张口吐舌、眼外角上斜、低位耳。还会有智力障碍，智力低下的表现会随年龄增长而逐渐明显；性发育延迟，甚至男性不育；常伴有其他结构畸形，即半数以上合并先天性心脏病，约1/4合并先天性心脏病的患儿在第一年内会死亡。
高龄产妇怀“唐宝宝”的几率增大
“父母身体健康，也没有遗传病家族史，宝宝也会得唐氏综合征吗？”蔡娜表示，这是一种偶发性和随机性疾病，与人种、生活水准等没有直接的联系，唐氏儿的平均发病率约为1/600~1/800，生“唐氏儿”的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于45岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/13。
“在我们这里做检测发现先天愚型患儿的女性大多为高龄产妇，主要是因为女性一出生卵子就已储备好了，随着年龄的增加卵子也会逐渐衰老，卵子衰老后就容易发生异常，加上环境因素、化学药品、电磁辐射等都会使染色体发生异常。”蔡娜表示，据统计，中国现在每10对夫妻中就有一对不能自然受孕。
目前没有有效治疗方法还是以预防为主
如果不幸生了“唐宝宝”，有没有有效的治疗方法呢？蔡娜表示，目前唐氏综合征没有行之有效的治疗方法，核心还是以预防为主。预防的主要方式是孕期女性的产前筛查和产前诊断，其中血清学筛查、无创DNA可筛查唐氏儿，羊水穿刺可作诊断。目前，羊水穿刺被称作诊断唐氏儿的金标准。
既然羊水穿刺可以作为诊断标准，为什么不鼓励大家都做呢？蔡娜表示，一般来说，医生会建议孕妇先做血清学筛查，如果发现临界高风险，再做无创DNA。如果血清学筛查发现是高风险，则建议孕妇做羊水穿刺。之所以不要求每个孕妇做羊水穿刺，是因为它本身是一种有创手术，存在流产风险，虽然流产率只有0.5%。此外，预产年龄超过35岁的，也会建议孕妇直接选择羊水穿刺。 华商报记者 孟洁