日期:[2025年10月23日]
-- 华商报 --
版次:[A7]
女童一吃馒头 身上就有异味！
医生：不治或成“痴呆儿”
“三步走”防御宝宝患上苯丙酮尿症
近日，一则新闻上了热搜：一个9岁小女孩一吃馒头就浑身异味。华商报大风新闻记者就此问题咨询了西北妇女儿童医院医学遗传中心马佳医生，据他介绍，此前也曾遇到过同样的病例：十六年前，农村的土炕上，新生男婴小勇的啼哭声曾让全家充满喜悦。但月子里母亲就发现异常——每次换尿布时，总有一股腥味弥漫在空气中，像是刺鼻的老鼠尿味。老人说“孩子火气旺，长大就好”，可这份“火气”却连同散发着鼠尿味的汗液一起，成了这个家庭第一个被忽视的警报。
当同龄婴儿已能咿呀学语时，8个月的小勇却连握住奶瓶的力气都没有。这才引起了父母足够的重视，一家人决定前往大城市去看病……诊断书上的“苯丙酮尿症”像一道闪电劈开了迷雾。多年后，妹妹欣欣出生，第九天时新生儿足跟血筛查就明确了相同的基因诅咒，小小的欣欣不能被母乳喂养，只能喝米糊。长期蛋白质匮乏，使得欣欣5岁半就戴上500度的弱视眼镜，但庆幸的是，她的智力及身体都发育正常，且活泼可爱。而16岁的小勇，智力却永远停留在1岁。同一屋檐下，兄妹不同的命运在警醒着世人。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病
“苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，主要由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起，好发于近亲结婚的后代中。在我国，其平均发病率约为1/11800，存在种族和地域差异。”马佳介绍说，“其典型症状包括生长发育和精神发育迟缓、智力发育落后、皮肤及毛发色素浅淡、尿液和汗液中有鼠尿味等。”
苯丙酮尿症虽然是基因烙下的印记，但早期筛查和规范饮食干预，能改写人生轨迹。马佳说，自己曾接诊过一个病例：小婷（化名）是出生20天被确诊为苯丙酮尿症（PKU）的。家长被告知，若不干预，孩子将面临智力低下和癫痫风险。在医生的指导下，父母给小婷坚持低苯丙氨酸饮食治疗，通过科学的管理，小婷的智力发育接近正常。她不仅考上大学，还在孕期严格控糖控蛋白，最终生下健康宝宝。小婷抱着自己的宝宝回医院道谢，她笑中带泪：“是新生儿足跟血筛查给了我两条命！”
该病专挑宝宝下手？是孩子体内缺了一把“代谢剪刀”
“苯丙酮尿症产生的原理很简单：宝宝体内缺了把‘代谢剪刀’（苯丙氨酸羟化酶），无法分解食物中的苯丙氨酸。毒素堆积后：头发莫名变金黄（黑色素合成受阻）、尿液散发鼠臭味（0苯乙酸作祟）、1岁以上，智商断崖下跌（神经损伤不可逆）。”马佳说，“若婴儿在出生后1个月内接受规范治疗，其智商发育可达到约90分（接近正常水平）。若延迟至1岁后才开始治疗，智商可能降至60分或以下（属于智力障碍范畴）。”
孕妈该如何防御宝宝患苯丙酮尿症？马佳建议，可以采取“三步走”方式：第一关：出生48小时“足跟几滴血”流程拆解：按要求填写信息→按摩宝宝足跟，加快血液循环 规范采集足跟血；第二关：看懂筛查报告；第三关：特殊宝宝喂养秘籍：若确诊PKU，别慌！记住这个“饮食密码”：主食：特制低蛋白米面（PKU专用粮）；奶粉：已有国产特制奶粉进入医保；零食：魔芋果冻、自制淀粉饼干（避开肉蛋奶）。
“宝宝每一次重要的筛查，都是孕妈用清醒和认知编织的安全网。”马佳建议说，当医护托起那双粉嫩的小脚丫时，滤纸上晕开的不仅是血痕，更是一个家庭放心的未来。 华商报大风新闻记者 陈梦扬
专家简介
马佳，西北妇女儿童医院医学遗传中心、陕西省产前诊断中心、陕西省新生儿疾病筛查中心骨干成员，陕西省医学传播学会优生遗传专业委员会常务委员。专注于出生缺陷防控与优生遗传领域，在产前筛查、产前诊断及相关临床与科研工作中拥有丰富经验。
同时，积极投身于医学健康科普事业，是“健康中国”行动的坚定践行者。迄今已创作并发布原创科普作品50余个，通过生动易懂的形式解读复杂的遗传学知识，全网累计传播量已超过2000万，显著提升了公众对优生优育、遗传病防治的认知水平，取得了广泛的社会影响力。
当同龄婴儿已能咿呀学语时，8个月的小勇却连握住奶瓶的力气都没有。这才引起了父母足够的重视，一家人决定前往大城市去看病……诊断书上的“苯丙酮尿症”像一道闪电劈开了迷雾。多年后，妹妹欣欣出生，第九天时新生儿足跟血筛查就明确了相同的基因诅咒，小小的欣欣不能被母乳喂养，只能喝米糊。长期蛋白质匮乏，使得欣欣5岁半就戴上500度的弱视眼镜，但庆幸的是，她的智力及身体都发育正常，且活泼可爱。而16岁的小勇，智力却永远停留在1岁。同一屋檐下，兄妹不同的命运在警醒着世人。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病
“苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，主要由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起，好发于近亲结婚的后代中。在我国，其平均发病率约为1/11800，存在种族和地域差异。”马佳介绍说，“其典型症状包括生长发育和精神发育迟缓、智力发育落后、皮肤及毛发色素浅淡、尿液和汗液中有鼠尿味等。”
苯丙酮尿症虽然是基因烙下的印记，但早期筛查和规范饮食干预，能改写人生轨迹。马佳说，自己曾接诊过一个病例：小婷（化名）是出生20天被确诊为苯丙酮尿症（PKU）的。家长被告知，若不干预，孩子将面临智力低下和癫痫风险。在医生的指导下，父母给小婷坚持低苯丙氨酸饮食治疗，通过科学的管理，小婷的智力发育接近正常。她不仅考上大学，还在孕期严格控糖控蛋白，最终生下健康宝宝。小婷抱着自己的宝宝回医院道谢，她笑中带泪：“是新生儿足跟血筛查给了我两条命！”
该病专挑宝宝下手？是孩子体内缺了一把“代谢剪刀”
“苯丙酮尿症产生的原理很简单：宝宝体内缺了把‘代谢剪刀’（苯丙氨酸羟化酶），无法分解食物中的苯丙氨酸。毒素堆积后：头发莫名变金黄（黑色素合成受阻）、尿液散发鼠臭味（0苯乙酸作祟）、1岁以上，智商断崖下跌（神经损伤不可逆）。”马佳说，“若婴儿在出生后1个月内接受规范治疗，其智商发育可达到约90分（接近正常水平）。若延迟至1岁后才开始治疗，智商可能降至60分或以下（属于智力障碍范畴）。”
孕妈该如何防御宝宝患苯丙酮尿症？马佳建议，可以采取“三步走”方式：第一关：出生48小时“足跟几滴血”流程拆解：按要求填写信息→按摩宝宝足跟，加快血液循环 规范采集足跟血；第二关：看懂筛查报告；第三关：特殊宝宝喂养秘籍：若确诊PKU，别慌！记住这个“饮食密码”：主食：特制低蛋白米面（PKU专用粮）；奶粉：已有国产特制奶粉进入医保；零食：魔芋果冻、自制淀粉饼干（避开肉蛋奶）。
“宝宝每一次重要的筛查，都是孕妈用清醒和认知编织的安全网。”马佳建议说，当医护托起那双粉嫩的小脚丫时，滤纸上晕开的不仅是血痕，更是一个家庭放心的未来。 华商报大风新闻记者 陈梦扬
专家简介
马佳，西北妇女儿童医院医学遗传中心、陕西省产前诊断中心、陕西省新生儿疾病筛查中心骨干成员，陕西省医学传播学会优生遗传专业委员会常务委员。专注于出生缺陷防控与优生遗传领域，在产前筛查、产前诊断及相关临床与科研工作中拥有丰富经验。
同时，积极投身于医学健康科普事业，是“健康中国”行动的坚定践行者。迄今已创作并发布原创科普作品50余个，通过生动易懂的形式解读复杂的遗传学知识，全网累计传播量已超过2000万，显著提升了公众对优生优育、遗传病防治的认知水平，取得了广泛的社会影响力。